Angelman Syndrom
Informationen zur genetischen Erkrankung Angelman Syndrom
Das Angelman-Syndrom ist eine nicht so extreme genetische Erkrankung. Diese Krankheit äußert sich mit Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung.Sowie Jungen als auch Mädchen können mit dieser Krankheit geboren werden. Die Erkrankten suchen oft die Aufmerksamkeit der Eltern oder Ihrer Umgebung. Aber diese Krankheit ist in der heutigen Zeit kein großes Problem mehr und durch verschiedene Methoden behandelbar.
Mit der Zeit sind vielfältige Merkmale aufgezeichnet worden, die häufig bei Menschen mit Angelman-Syndrom vorkommen. Nicht alle Menschen weisen alle Merkmale in gleich starker Ausprägung auf. Um ein Bsp. zu nennen, häufiges, oft objektiv unbegründetes Lächeln und Lachen, zum Teil regelrechte Lachanfälle, oft bei Aufregung zusehen.
Es gibt aber leider auch extremere Äußerungen, wie z.B. Wachstumsstörungen oder auch Wirbelsäulenverkrümmung. Angelman-Syndrom ist nicht ursächlich heilbar. Ansonsten sind es Früh - Heilmethoden sie sich immer öfter als sehr positiv auf die Entwicklung auswirken.
Allgemeine Informationen
Das Angelman-Syndrom ist eine seltene neurogenetische Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Diese Erkrankung ist in der Regel genetisch bedingt und führt zu Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung, motorischer Beeinträchtigung und ungewöhnlichem Verhalten. Das Angelman-Syndrom betrifft die Sprachentwicklung und die motorischen Fähigkeiten.
Ursachen und Symptome
Das Angelman-Syndrom wird durch genetische Mutationen oder Deletionen im Chromosom 15 verursacht. Typische Symptome umfassen Lachen und ein auffällig fröhliches Verhalten, Schlafstörungen, Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen, begrenzte Sprachentwicklung und Epilepsie.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose des Angelman-Syndroms erfolgt in der Regel durch genetische Tests, um Veränderungen im Chromosom 15 nachzuweisen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen und kann Therapien zur Entwicklungsförderung, Sprachtherapie, physiotherapeutische Maßnahmen und Medikamente zur Kontrolle von Anfällen umfassen.
Lebensqualität und Unterstützung
Das Leben mit dem Angelman-Syndrom erfordert eine umfassende Betreuung und Unterstützung, insbesondere für die Entwicklungsförderung und die Bewältigung von Verhaltensauffälligkeiten. Familien können von spezialisierten Therapieprogrammen und Unterstützungsgruppen profitieren, die Informationen und Hilfe bieten.