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Down Syndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung Down Syndrom

Menschen die an einem Down-Syndrom leiden, laufen in die Gefahr an einer geistigen Behinderung zu erkranken. Beruhigend ist aber, dass jeder der an der Krankheit Down-Syndrom leidet das 70. Lebensjahr erreicht. Diese Krankheit betrifft alles, was man zum sprechen braucht, also die Atemswege und die Beeinträchtigung des Sprechens im Allgemeinen. Eine Therapie bei dieser Krankheit ist unabkömmlich.

Das Down-Syndrom ist mit einer auf 700 Geburten die häufigste angeborene Chromosomenstörung. Das Down-Syndrom kann unterschiedlich in Erscheinung treten. Charakteristisch sind körperliche Auffälligkeiten und eine sehr variable Intelligenzminderung.

Zusätzlich zeigen sich gehäuft Fehlbildungen innerer Organe, wie z.B. Herzfehler, Seh- und Hörstörungen oder eine Leukämie. In der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, das Down-Syndrom beim Fötus durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie, Amniozentese oder Fetalblutentnahme zu diagnostizieren.

Das Down-Syndrom selbst ist nicht therapierbar. Behandelbar sind jedoch die Begleiterscheinungen wie Herzfehler, Seh- und Hörschäden oder andere Fehlbildungen.

Es ist nicht möglich, generell einem Down-Syndrom vorzubeugen. Fakt ist, umso älter die Mutter, desto höher die Gefahr einer Erkrankung.

Allgemeine Informationen

Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt, ist eine genetische Chromosomenstörung, die durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Diese zusätzliche genetische Information führt zu charakteristischen körperlichen Merkmalen und intellektuellen Beeinträchtigungen. Das Down-Syndrom ist die häufigste genetische Ursache für geistige Behinderung.

Ursachen und Symptome

Das Down-Syndrom entsteht durch eine zufällige genetische Veränderung, die bei der Befruchtung auftritt. Typische Symptome sind Gesichtsveränderungen, geistige Behinderung, verzögerte Entwicklung, Muskelschwäche und Herzfehler. Die Schwere der Beeinträchtigungen kann von Person zu Person variieren.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose des Down-Syndroms erfolgt in der Regel während der Schwangerschaft durch pränatale Tests oder nach der Geburt durch genetische Untersuchungen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Förderung der Entwicklung und die Unterstützung der kognitiven und körperlichen Gesundheit. Frühintervention und therapeutische Programme sind wichtig.

Lebensqualität und Unterstützung

Menschen mit Down-Syndrom können ein erfülltes Leben führen und benötigen oft spezielle Bildungs- und therapeutische Unterstützung. Die Unterstützung durch Familien, Bildungseinrichtungen und gemeinnützige Organisationen ist entscheidend für die Lebensqualität von Menschen mit Down-Syndrom.

Quellen: