Edwards Syndrom
Informationen zur genetischen Erkrankung Edwards Syndrom
Das Edwards-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die zu einer sehr kurzen Lebensdauer führt. Die Krankheit ist leider nicht heilbar und äußert sich in vielen Körperlichen beeinträchtigungen.Eine der schlimmsten Folgen der Krankheit ist der Herzfehler, der bei erkrankten Kindern bis zu 80 % vorkommt. Eine nicht so lebensbedrohliche Äußerung der Krankheit ist die Fehlbildung des Daumens oder sogar das fehlen eines Daumens. Trotzdem sehr erschreckend.
Das Edwards-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung, die durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Kinder mit Edwards-Syndrom sind bei der Geburt stark untergewichtig. Sie haben schwere Organfehlbildungen. Insbesondere Herz, Nieren, Magen-Darm-Trakt und Gehirn sind betroffen. Die Kinder sterben entweder bereits während der Schwangerschaft oder in den ersten Lebensmonaten. Wenige Kinder überleben das erste Lebensjahr. In Ausnahmefällen erreichen sie das Jugendalter.
Eine Vorsorge für das Edwards-Syndrom gibt es nicht. Wenn die Eltern die vorgeburtlichen Untersuchungen wahrnehmen, können sie ausführlich beraten werden.
Allgemeine Informationen
Das Edwards-Syndrom, auch als Trisomie 18 bekannt, ist eine genetische Chromosomenstörung, die durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 verursacht wird. Diese genetische Veränderung führt zu schweren körperlichen und intellektuellen Beeinträchtigungen. Das Edwards-Syndrom betrifft viele Organsysteme und hat in der Regel eine geringe Lebenserwartung.
Ursachen und Symptome
Das Edwards-Syndrom entsteht durch eine zufällige genetische Veränderung während der Befruchtung. Symptome können schwere Herzfehler, Wachstumsverzögerungen, geistige Behinderung, Fehlbildungen des Gehirns und der Organe, sowie charakteristische Gesichtsmerkmale umfassen. Die meisten Kinder mit Edwards-Syndrom sterben vor oder kurz nach der Geburt.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose des Edwards-Syndroms erfolgt in der Regel während der Schwangerschaft durch pränatale Tests oder nach der Geburt durch genetische Untersuchungen. Es gibt keine Heilung für das Edwards-Syndrom, und die Behandlung konzentriert sich auf die Unterstützung der Lebensqualität. Frühzeitige Intervention und palliative Pflege sind wichtig.
Lebensqualität und Unterstützung
Das Edwards-Syndrom stellt eine große Herausforderung für betroffene Familien dar. Eine enge Zusammenarbeit mit medizinischem Fachpersonal und Unterstützungsdiensten ist entscheidend, um die bestmögliche Versorgung und Unterstützung zu gewährleisten.