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Gaucher-Syndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung Gaucher-Syndrom

Drei verschiedene Varianten kommen bei dem Gaucher-Syndrom vor. Zum einen gibt es den Typ: subakute neuropathische. Dieses ist die leichte Form vom Abbau des Nervensystems, die Ursache ist eine Mutation des Glukozerebrosidase-Gens.

Das akute neuropathische Gaucher-Syndrom ist die schwerere Form des subakute neuropathische. Der Abbau des Nervensystems führt in den meisten Fällen im ersten Lebensjahr zum Tode.

Die chronische viszerale Form betrifft die inneren Organe. So werden Milz und Leber vergrößert, es treten Gerinnungsstörung auf, auch vor Blutarmut , Gelenk und Knochenbeschwerden ist man bei dieser Form nicht verschont.


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