Gaucher-Syndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung Gaucher-Syndrom

Drei verschiedene Varianten kommen bei dem Gaucher-Syndrom vor. Zum einen gibt es den Typ: subakute neuropathische. Dieses ist die leichte Form vom Abbau des Nervensystems, die Ursache ist eine Mutation des Glukozerebrosidase-Gens.

Das akute neuropathische Gaucher-Syndrom ist die schwerere Form des subakute neuropathische. Der Abbau des Nervensystems führt in den meisten Fällen im ersten Lebensjahr zum Tode.

Die chronische viszerale Form betrifft die inneren Organe. So werden Milz und Leber vergrößert, es treten Gerinnungsstörung auf, auch vor Blutarmut , Gelenk und Knochenbeschwerden ist man bei dieser Form nicht verschont.

Allgemeine Informationen

Das Gaucher-Syndrom ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an einem Enzym, der Glucocerebrosidase, verursacht wird. Dieser Mangel führt zur Ansammlung von Fettstoffen in verschiedenen Organen und Geweben. Das Gaucher-Syndrom betrifft Menschen unterschiedlicher ethnischer Herkunft und kann in verschiedenen Formen auftreten.

Ursachen und Symptome

Das Gaucher-Syndrom wird durch genetische Mutationen im GBA-Gen verursacht. Typische Symptome sind Hepatosplenomegalie (Vergrößerung von Leber und Milz), Knochenprobleme, Blutarmut, Thrombozytopenie und gelegentlich neurologische Probleme. Die Schwere der Erkrankung variiert je nach Form.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose des Gaucher-Syndroms erfolgt in der Regel durch genetische Tests und die Analyse von Enzymaktivitäten im Blut. Die Behandlung kann die Verabreichung des fehlenden Enzyms, sogenannte Enzymersatztherapie, sowie andere unterstützende Maßnahmen umfassen. Frühe Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu verhindern.

Lebensqualität und Unterstützung