Hämophilie

Informationen zur genetischen Erkrankung Hämophilie

Wer unter Hämophilie leidet ist auch als Bluter bekannt. Es handelt sich bei dieser Erbkrankheit um einen angeborenen Gen defekt der überwiegend das Männliche Geschlecht betrifft. Bei dieser Blutgerinnungsstörung leidet der Betroffen an einem Eiweißmangel im Blut welches für die Gerinnung des Blutes zuständig ist.

Trotz großer Medizinischer Fortschritte ist diese Krankheit nicht heilbar und ist für den betroffenen mit großen Einschränkungen im Leben verbunden. Je nach Schwere der Krankheit kann es zu Blutungen im Muskelgewebe und Gelenken kommen was zu Entzündungen und schmerzhaften Beschwerden führen kann.

Auch ist die Gefahr das Innere Organe betroffen sind sehr groß. das kann zu Lungenentzündungen , im schlimmsten Fall bis zum Atemstillstand oder Erstickungen führen.

Allgemeine Informationen

Hämophilie ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung, bei der das Blut nur schwer oder gar nicht gerinnt. Dies führt dazu, dass Betroffene anfällig für übermäßige Blutungen sind, insbesondere nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen. Es gibt verschiedene Formen von Hämophilie, die sich in der Schwere der Symptome unterscheiden.

Ursachen und Symptome

Hämophilie wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Produktion von Gerinnungsfaktoren im Blut beeinträchtigen. Symptome können spontane Gelenkblutungen, leichtes Blauen, länger anhaltende Blutungen nach Verletzungen und Nasenbluten sein. Die Schwere der Hämophilie kann von mild bis schwer reichen.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Bluttests zur Überprüfung der Gerinnungsfaktoren. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verabreichung von Gerinnungsfaktoren oder anderen Blutprodukten, um die Blutgerinnung zu unterstützen. Menschen mit Hämophilie benötigen oft eine enge medizinische Betreuung und Schulung zur Selbstverwaltung.

Lebensqualität und Unterstützung