Katzenschreisyndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung Katzenschreisyndrom

Das Katzenschreisyndrom...Eine seltene Erbkrankheit die 1963 erstmals Jérome Lejeune beschrieb. Die Ursache dieses Syndroms führt auf eine Fehlbildung des Kehlkopfes hinaus.

Durch diese Fehlbildung hört sich das Schreien des Säuglings an wie Katzenlaute. Das gibt diese Krankheit ihren Namen.

Die Säuglinge leiden nicht nur unter dieser Missbildung, sie weisen noch andere Fehlbildung auf wie z. b. Kurze Hände, zurückgebliebene geistige und körperliche Entwicklung, Mondgesicht, tief sitzenden Ohren, Gesichts- und Schädelfehlbildungen, diese können aber Operativ gerichtet werden.

Allgemeine Informationen

Das Katzenschrei-Syndrom, auch als Cri-du-Chat-Syndrom bekannt, ist eine seltene genetische Störung, die aufgrund einer Chromosomenanomalie auftritt. Diese Erkrankung ist nach dem charakteristischen, katzenartigen Schrei benannt, den betroffene Babys in der Regel während der ersten Lebensmonate ausstoßen. Das Syndrom kann zu Entwicklungsverzögerungen und kognitiven Beeinträchtigungen führen.

Ursachen und Symptome

Das Katzenschrei-Syndrom wird durch eine Deletion (Verlust) eines Teils des Chromosoms 5 verursacht. Symptome können variieren, umfassen jedoch geistige Behinderungen, Sprach- und Kommunikationsprobleme, sowie körperliche Entwicklungsverzögerungen. Die Schwere der Beeinträchtigungen kann von Person zu Person unterschiedlich sein.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests zur Identifizierung der Chromosomenanomalie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Förderung der Entwicklung, Sprach- und Verhaltenstherapie sowie die Unterstützung der kognitiven und sozialen Fähigkeiten. Frühzeitige Intervention ist wichtig, um das Potenzial der betroffenen Personen zu maximieren.

Lebensqualität und Unterstützung