Klinefelter-Syndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung "Klinefelter-Syndrom"

Beim Klinefelter-Syndrom handelt es sich um eine während der Verschmelzung von Ei und Samenzelle spontan auftretende Chromosomenaberration bei Jungen/Männern. Durch eine fehlende Auftrennung der Geschlechtschromosomen während der Meiose bei Mutter (XX) oder Vaters (XY) werden statt je eines fälschlich beide Geschlechtschromosomen an den Embryo weitergegeben. Dadurch entsteht statt des Karyotyps 46,XY der Karyotyp 47,XXY. In seltenen Fällen entstehen so auch Sonderformen vom Karyotyp 48,XXXY oder 49,XXXXY. Tritt ein Fehler in der frühen Zellteilungsphase des Embryos (Mitose) auf, kann auch die Mosaikform 46,XY 47,XXY entstehen, d. h. der Embryo hat einen gewissen Prozentsatz Zellen mit 46 Chromosomen und Zellen vom Klinefelter-Typ mit 47 Chromosomen. Das klassische Klinefelter-Syndrom betrifft etwa jeden 500. - 1000. männlichen Neugeborenen, jedoch werden über achtzig Prozent der Betroffenen nie diagnostiziert. Die meisten Diagnosen sind Zufallsbefunde entweder pränatal im Rahmen der Schwangerschaftsuntersuchungen, bei der Musterung, im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung. In älteren medizinischen "Lehrbüchern" und Lexika finden sich manchmal noch völlig unzutreffende Angaben. Leider wird auch in der Beratung Schwangerer mit der Diagnose Klinefelter-Syndrom noch immer der Schwangerschaftsabbruch als Option in den Raum gestellt. Auf Grund unserer langjährigen Erfahrungen können wir als bundesweit tätige Selbsthilfe-Organisation mit derzeit etwa 530 Betroffenen als Mitgliedern jedoch sagen: Das zusätzliche X-Chromosom an sich verursacht im Gegensatz zu anderen Trisomien keine körperliche oder geistige Behinderung. Die KS-Träger sind in aller Regel, wie der Bevölkerungsdurchschnitt, normal intelligent und arbeiten erfolgreich in den verschiedensten Berufen. Es können sich auch keine uneindeutigen oder gar zusätzliche weibliche Geschlechtsmerkmale ausbilden, das Y-Chromosom ist allein für die Entwicklung zu einem Jungen verantwortlich, die Betroffenen Jungen/Männer sind daher nicht intersexuell. Das überzählige X-Chromosom schränkt aber immer Entwicklung und Funktion der Hoden ein. Während die Kindheit in den meisten Fällen noch sehr unauffällig verläuft, bleiben die Hoden im Pubertätsalter klein. Das hat zur Folge, dass die Testosteronproduktion lebenslang unzureichend ist. Der chronische Hormonmangel ist der eigentliche Auslöser für die möglichen Symptome und Spätfolgen des Syndroms: Die Pubertät läuft weniger ausgeprägt ab, Bartwuchs und Körperbehaarung sind vermindert, die Stimme bleibt häufig relativ hoch Skelett und Muskulatur prägen sich weniger kräftig aus, was bei unbehandelten Betroffenen häufig eine Osteoporose in höherem Lebensalter auslöst. Das Längenwachstum hält dagegen länger an, da Testosteron normalerweise die Wachstumsfugen im Laufe der Pubertät früher schließt. Die Körperformen der KS-Träger sind oft weicher, das Gewebe fettreicher, es kann durch die Hormonlage zu einem Wachstum des Brustdrüsengewebes (Gynäkomastie) kommen. Viele Betroffene werden auch von ihrem Wesen als weicher, schüchterner, zurückhaltender, weniger selbstbewusst empfunden. Dies äußert sich z. T. schon im Kindesalter, manchmal verbunden mit Kontaktschwierigkeiten oder Lernproblemen. Manchmal treten daneben Verzögerungen in der Sprachentwicklung oder der Feinmotorik auf. Es kann chronische Müdigkeit auftreten, da die Blutbildung bei Testosteronmangel gestört ist Stärkste Beeinträchtigung der Betroffenen ist jedoch die Infertilität (Zeugungsunfähigkeit), da die kleinen Hoden nur wenige oder gar keine Spermien produzieren. Diese lässt sich bis heute nicht beheben. Alle anderen Symptome sprechen sehr gut auf die medikamentöse Gabe von Testosteron in Form von Spritzen, Gelen oder Pflastern an. Die Behandlung sollte im Idealfall im Pubertätsalter beginnen und muss lebenslang erfolgen. Die Mosaikform 46,XY 47,XXY bedeutet für die Betroffenen oft eine geringere Einschränkung der Hodenfunktion, es können meist Spermien gebildet werden und die körpereigene Hormonproduktion kann eine Behandlung lange unnötig machen. Im Gegensatz dazu bringen weitere X-Chromosomen wie bei den Sonderformen 48,XXXY und 49,XXXXY schon im Kindesalter eine deutliche Einschränkung der Lebensqualität bis hin zur echten Behinderung mit sich. Ein selbst bestimmtes Leben ist dann wenig wahrscheinlich.

Diese Infos wurden uns durch Klinefelter.de bereitgestellt.

Allgemeine Informationen

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Chromosomenstörung, die bei männlichen Individuen auftritt. Es wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms verursacht, was zu einer Kombination von XXY-Chromosomen führt. Diese genetische Anomalie kann zu körperlichen und hormonellen Veränderungen führen.

Ursachen und Symptome

Das Klinefelter-Syndrom entsteht während der Befruchtung durch eine zufällige Chromosomenveränderung. Zu den Symptomen gehören Hypogonadismus (unterentwickelte Hoden), Unfruchtbarkeit, geringes Testosteron, erhöhtes Brustwachstum, lange Extremitäten und manchmal Lernschwierigkeiten. Die Schwere der Symptome kann variieren.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests zur Identifizierung des XXY-Chromosomenmusters. Die Behandlung kann Testosteronersatztherapie umfassen, um die Entwicklung männlicher Merkmale zu fördern. Frühzeitige Intervention und psychosoziale Unterstützung sind wichtig, um den Betroffenen zu helfen, ihr volles Potenzial zu entfalten.

Lebensqualität und Unterstützung