Lesch-Nyhan-Syndrom
Informationen zur genetischen Erkrankung Lesch-Nyhan-Syndrom
Hyperurikämiesyndrom oder auch Lesch-Nyhan-Syndrom genannt kann schon in der Schwangerschaft erkannt werden. Diese bekommen die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruches gestellt. Schuld daran ist ein Enzymmangel der zu einem Extremen Harnsäurespiegel führt und dieser dann zu Störungen im Zentralen Nervensystem.Bei Säuglingen macht es sich ca 6-8 Wochen nach der Geburt bemerkbar durch gelbe Urin Rückstände in der Windel und einer Fehlstellung der Beine die ab dem 10 Lebensmonat auftritt. Wobei man das Lesch-Nyhan-Syndrom in verschiedene Schweregrade einstuft.
Die Leichte Form führt später zu Gichtanfällen durch eine erhöhte Harnsäureausschüttung. Bei der nächsten Form kommt die Fehlstellung der Beine zustande. Selbst verletzendes Verhalten insbesondere an den Fingern kommt in der schweren Form vor. Auch das Beißen auf die Unterlippe kommt dann sehr häufig vor.
Bei der schwersten Form kommt es zur Selbstverstümmelung (Selbstkannibalismus) Und zu einer starken geistigen Beeinträchtigung.
Allgemeine Informationen
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an einem Enzym namens Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT) verursacht wird. Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich Jungen und führt zu neurologischen und Verhaltensstörungen.
Ursachen und Symptome
Das Lesch-Nyhan-Syndrom wird durch eine genetische Mutation im HPRT-Gen verursacht. Symptome umfassen geistige Retardierung, motorische Beeinträchtigungen, zwanghaftes selbstverletzendes Verhalten wie Bissen und Kratzen, sowie Gichtanfälle aufgrund der Ansammlung von Harnsäure.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests zur Identifizierung der HPRT-Genmutation. Es gibt keine Heilung für das Lesch-Nyhan-Syndrom, und die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen und die Unterstützung des Verhaltens. Eine enge Zusammenarbeit mit Ärzten und Therapeuten ist entscheidend.
Lebensqualität und Unterstützung
Das Leben mit dem Lesch-Nyhan-Syndrom erfordert eine intensive Betreuung und Unterstützung, insbesondere in Bezug auf das selbstverletzende Verhalten. Es gibt Organisationen und Familienvereinigungen, die Informationen und Unterstützung für Betroffene und ihre Familien bereitstellen.