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Lesch-Nyhan-Syndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung Lesch-Nyhan-Syndrom

Hyperurikämiesyndrom oder auch Lesch-Nyhan-Syndrom genannt kann schon in der Schwangerschaft erkannt werden. Diese bekommen die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruches gestellt. Schuld daran ist ein Enzymmangel der zu einem Extremen Harnsäurespiegel führt und dieser dann zu Störungen im Zentralen Nervensystem.

Bei Säuglingen macht es sich ca 6-8 Wochen nach der Geburt bemerkbar durch gelbe Urin Rückstände in der Windel und einer Fehlstellung der Beine die ab dem 10 Lebensmonat auftritt. Wobei man das Lesch-Nyhan-Syndrom in verschiedene Schweregrade einstuft.

Die Leichte Form führt später zu Gichtanfällen durch eine erhöhte Harnsäureausschüttung. Bei der nächsten Form kommt die Fehlstellung der Beine zustande. Selbst verletzendes Verhalten insbesondere an den Fingern kommt in der schweren Form vor. Auch das Beißen auf die Unterlippe kommt dann sehr häufig vor.

Bei der schwersten Form kommt es zur Selbstverstümmelung (Selbstkannibalismus) Und zu einer starken geistigen Beeinträchtigung.


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