Morbus Fabry

Informationen zur genetischen Erkrankung Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine Krankheit auf die auf einer genetischen Ursache basiert. Es handelt sich um eine Stoffwechselerkrankung bei der der Erkrankte einen Mangel an dem Enzym alpha-Galaktosidase hat.

Das Enzym alpha Galaktosidase spaltet sogenannte Glykosphingolipide. Die ermöglicht den Abbau dieser Substanzen. Ist dieses Enzym nicht vorhanden kann es zu einer Anreicherung dieser Stoffe kommen. Daraus resultiert häufig ein Zelltod.

In den Nieren und Blutgefäßen kommt es zur Bildung von Ablagerungen. Zum Teil führen solche Ablagerungen zum Tod durch Herzinfarkt oder Nierenversagen.

Diese Erbkrankheit wird über das X-Chromosom vererbt und kann häufig erst nach Jahren erkannt werden.