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Morbus Recklinghausen (Neurofibromatose)

Informationen zur genetischen Erkrankung Morbus Recklinghausen (Neurofibromatose)

Von Morbus Recklinghausen (Neurofibromatose) Betroffene leiden unter krankhaften Hautveränderungen. Die Ausprägung kann unterschiedlich stark sein. Die Krankheit wird über Körperchromosomen 17 bzw. 22 dominant vererbt, die Wahrscheinlichkeit der Vererbung liegt bei 50 Prozent.

Es gibt acht Typen von Morbus Recklinghausen, wobei am häufigsten (85 Prozent) der "periphere Typ" (klassischer Morbus Recklinghausen, Morbus Recklinghausen Typ I) auftritt. Das Auftreten dieser Form beruht auf einer genetischen Veränderung des 17. Chromosoms. Beim Morbus Recklinghausen Typ I kommt es an der Haut zu milchkaffeefarbenen und sommersprossenähnlichen Pigmentveränderungen, zu Neurofibromatomen (gutartigen Hauttumoren) und zu Lisch-Knötchen (kleinen Tumore an der Iris).

Als seltenere Nebensymptome können unter anderem geistige Behinderung, bösartige Tumore, Krampfanfälle und Schäden an anderen Organen auftreten. Das Risiko des Auftretens von Hirntumoren ist erhöht. Der zentrale Morbus Recklinghausen (Morbus Recklinghausen Typ II) wird durch eine genetische Veränderung des Chromosoms 22 hervorgerufen. Bei diesem Typ treten neben Pigmentstörungen überwiegend gutartige Hirntumoren im Bereich von Hör- und Gleichgewichtsnerven (Akustikusneurinom) auf. Auch Veränderungen an den Augen sind möglich. Typ I kann meist früh durch das Auftreten der typischen Hautveränderungen diagnostiziert werden.Die Diagnose von Typ II erfolgt meist aufgrund des Auftretens der Erkrankung im engeren Verwandtenkreis sowie durch Bildgebungsverfahren. Die Symptombekämpfung kann lediglich durch operative Entfernung der Tumore und eventuelle Bestrahlung erfolgen. Dabei gibt es jedoch zahlreiche Risiken, die es zu beachten gilt (Nervenschäden). Mit dem Medikament Ketotifen kann das Wachstum der Neurofibrome verlangsamt werden.


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