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Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Informationen zur genetischen Erkrankung Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Bei der Trisomie 13 liegt das Chromosom 13 in den Körperzellen nicht paarweise, sondern dreifach vor. Ursache ist ein Fehler bei der Bildung der Keimzellen eines Elternteils. Kinder mit Trisomie 13 leiden unter vielfältigen Organschädigungen.

Möglich sind schwere Herzfehler, Blindheit, Schwerhörigkeit, Krampfanfälle, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Muskelschwäche und die Fehlbildung von Geschlechtsorganen und Verdauungssystem.

Ein Großteil der Kinder stirbt noch im Mutterleib oder im ersten Lebensjahr. Die Diagnose der Erkrankung ist bereits im Mutterleib durch eine genetische Untersuchung (Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie) möglich. Die vielfältigen Organschäden machen zahlreiche Operationen erforderlich.