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Adrenogenitales Syndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung Adrenogenitalen Syndrom

Unter dem Adrenogenitalen Syndrom (AGS) versteht man eine vererbte Stoffwechselkrankheit. Diese Krankheit wird durch eine Strung in der Nebennierenrinde gekennzeichnet. Dabei ist die Bildung von Aldosteron und Kortisol gestrt.

Durch berstimulation der Nebennierenrinde werden vermehrt Nebenwege des Stoffwechsels aktiviert und Vorstufen gebildet. Der Mangel an Steroiden fhrt zur Vermnnlichung beziehungsweise vorzeitigen Geschlechtsentwicklung beim Jungen und zu Strungen im Salzhaushalt mit Flssigkeitsverlust.

Zur Behandlung mssen die fehlenden Hormone lebenslang ersetzt werden. Es klingt sehr hart aber wer auch immer davon betroffen ist oder wer es schon ein paarmal in der Familie hatte, sollte immer zum Arzt gehen und sich genau erkundigen, wie hoch das Risiko sei, dass es auch das eigene Kind bekommen knnte!

Wenn das Risiko zu hoch sein sollte, sollte man seinen Kinderwunsch genau berlegen.

Allgemeine Informationen

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die die Nebennieren betrifft. Diese Erkrankung fhrt zu einer gestrten Produktion von Hormonen, insbesondere von Cortisol und Aldosteron. Infolgedessen kommt es zu einem Mangel an diesen lebenswichtigen Hormonen und zu einem berschuss an Androgenen. Das AGS kann unterschiedliche Schweregrade haben und die krperliche Entwicklung und Gesundheit beeinflussen.

Ursachen und Symptome

Das AGS wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Produktion von Enzymen im Stoffwechselweg der Nebennieren beeintrchtigen. Dies fhrt zu einem Mangel an lebenswichtigen Hormonen und einem berschuss an Androgenen. Die Symptome knnen je nach Schweregrad variieren und umfassen ungewhnliche Geschlechtsmerkmale bei Mdchen, vorzeitige Pubertt bei Jungen, vermehrte Krperbehaarung, vergrerte Genitalien, Bluthochdruck und Elektrolytungleichgewichte.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose des AGS erfolgt in der Regel durch Blutuntersuchungen, die die Hormonspiegel berprfen, sowie genetische Tests, um Mutationen zu identifizieren. Die Behandlung zielt darauf ab, die Hormonspiegel zu normalisieren und Symptome zu lindern. Dies kann die lebenslange Einnahme von Hormonersatztherapie, insbesondere von Cortisol und Aldosteron, umfassen. Regelmige rztliche Kontrollen und eine sorgfltige berwachung sind wichtig.

Lebensqualitt und Untersttzung

Das Leben mit AGS erfordert eine enge Zusammenarbeit mit rzten und Endokrinologen, um die Hormonersatztherapie anzupassen und mgliche Komplikationen zu verhindern. Eine gesunde Lebensweise, regelmige Bewegung und eine ausgewogene Ernhrung sind wichtig. Es gibt auch Selbsthilfegruppen und Organisationen, die Informationen und emotionale Untersttzung fr Menschen mit AGS bieten.

Quellen: