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Alpha 1 Antitrypsin-Mangel

Informationen zur genetischen Erkrankung Alpha 1 Antitrypsin-Mangel

Der Alpha 1 Antitrypsin-Mangel beruht auf einem Gendefekt und verursacht Strungen in der Lunge und der Leber.

Hufige Folgen dieser Erbkrankheit sind wiederkehrende Entzndungen in den Bronchien, diese Entzndungen knnen dazu fhren, dass es mit der Zeit zur Lungenberblhung kommt und kann sogar dazu fhren, dass Leberentzndungen auftreten, aus denen sich im Verlauf eine Leberzirrhose entwickeln kann.

Diese erschreckenden Prognosen prgen das Krankheitsbild. Man versucht solche Entzndungen zu unterbinden, da der Erkrankte sehr lange leben kann.

Sollten aber beide Elterteile diese Krankheit vereerbt haben, wird es sehr schwer, diese Krankheit zu behandeln und der Erkrankte hat keine sehr hohe Lebenserwartung.

Allgemeine Informationen

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, die die Lunge und die Leber betrifft. Bei dieser Erkrankung wird ein bestimmtes Protein, das Alpha-1-Antitrypsin, nicht ausreichend produziert, was zu Lungenschdigungen und Leberproblemen fhren kann. Dieser Mangel ist genetisch bedingt und kann zu Atembeschwerden und Lebererkrankungen fhren.

Ursachen und Symptome

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird durch genetische Mutationen verursacht. Symptome knnen Atembeschwerden, chronischer Husten, hufige Atemwegsinfektionen, Lebererkrankungen, Gelbsucht und Mdigkeit umfassen. Die Schwere der Erkrankung kann von Person zu Person variieren.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Bluttests zur berprfung des Alpha-1-Antitrypsin-Spiegels sowie genetische Tests zur Identifizierung von Mutationen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen und kann die Verwendung von Medikamenten, Atemtherapie und in einigen Fllen Lungentransplantationen umfassen. Die Leberbeteiligung erfordert mglicherweise spezielle medizinische Manahmen.

Lebensqualitt und Untersttzung

Das Leben mit dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel erfordert eine enge Zusammenarbeit mit rzten und Therapeuten, um die Symptome zu verwalten und Komplikationen zu verhindern. Eine gesunde Lebensweise und der Verzicht auf Rauchen sind besonders wichtig. Es gibt auch Selbsthilfegruppen und Organisationen, die Informationen und Untersttzung fr Menschen mit diesem Mangel bieten.

Quellen: