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Angelman Syndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung Angelman Syndrom

Das Angelman-Syndrom ist eine nicht so extreme genetische Erkrankung. Diese Krankheit uert sich mit Entwicklungsverzgerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivitt und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung.

Sowie Jungen als auch Mdchen knnen mit dieser Krankheit geboren werden. Die Erkrankten suchen oft die Aufmerksamkeit der Eltern oder Ihrer Umgebung. Aber diese Krankheit ist in der heutigen Zeit kein groes Problem mehr und durch verschiedene Methoden behandelbar.

Mit der Zeit sind vielfltige Merkmale aufgezeichnet worden, die hufig bei Menschen mit Angelman-Syndrom vorkommen. Nicht alle Menschen weisen alle Merkmale in gleich starker Ausprgung auf. Um ein Bsp. zu nennen, hufiges, oft objektiv unbegrndetes Lcheln und Lachen, zum Teil regelrechte Lachanflle, oft bei Aufregung zusehen.

Es gibt aber leider auch extremere uerungen, wie z.B. Wachstumsstrungen oder auch Wirbelsulenverkrmmung. Angelman-Syndrom ist nicht urschlich heilbar. Ansonsten sind es Frh - Heilmethoden sie sich immer fter als sehr positiv auf die Entwicklung auswirken.

Allgemeine Informationen

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene neurogenetische Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Diese Erkrankung ist in der Regel genetisch bedingt und fhrt zu Entwicklungsverzgerungen, geistiger Behinderung, motorischer Beeintrchtigung und ungewhnlichem Verhalten. Das Angelman-Syndrom betrifft die Sprachentwicklung und die motorischen Fhigkeiten.

Ursachen und Symptome

Das Angelman-Syndrom wird durch genetische Mutationen oder Deletionen im Chromosom 15 verursacht. Typische Symptome umfassen Lachen und ein auffllig frhliches Verhalten, Schlafstrungen, Schwierigkeiten bei der Koordination von Bewegungen, begrenzte Sprachentwicklung und Epilepsie.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose des Angelman-Syndroms erfolgt in der Regel durch genetische Tests, um Vernderungen im Chromosom 15 nachzuweisen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen und kann Therapien zur Entwicklungsfrderung, Sprachtherapie, physiotherapeutische Manahmen und Medikamente zur Kontrolle von Anfllen umfassen.

Lebensqualitt und Untersttzung

Das Leben mit dem Angelman-Syndrom erfordert eine umfassende Betreuung und Untersttzung, insbesondere fr die Entwicklungsfrderung und die Bewltigung von Verhaltensaufflligkeiten. Familien knnen von spezialisierten Therapieprogrammen und Untersttzungsgruppen profitieren, die Informationen und Hilfe bieten.

Quellen: