Start Krankheiten Impressum
alle genetischen Erkrankungen von A-Z

Katzenschreisyndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung Katzenschreisyndrom

Das Katzenschreisyndrom...Eine seltene Erbkrankheit die 1963 erstmals Jrome Lejeune beschrieb. Die Ursache dieses Syndroms fhrt auf eine Fehlbildung des Kehlkopfes hinaus.

Durch diese Fehlbildung hrt sich das Schreien des Suglings an wie Katzenlaute. Das gibt diese Krankheit ihren Namen.

Die Suglinge leiden nicht nur unter dieser Missbildung, sie weisen noch andere Fehlbildung auf wie z. b. Kurze Hnde, zurckgebliebene geistige und krperliche Entwicklung, Mondgesicht, tief sitzenden Ohren, Gesichts- und Schdelfehlbildungen, diese knnen aber Operativ gerichtet werden.

Allgemeine Informationen

Das Katzenschrei-Syndrom, auch als Cri-du-Chat-Syndrom bekannt, ist eine seltene genetische Strung, die aufgrund einer Chromosomenanomalie auftritt. Diese Erkrankung ist nach dem charakteristischen, katzenartigen Schrei benannt, den betroffene Babys in der Regel whrend der ersten Lebensmonate ausstoen. Das Syndrom kann zu Entwicklungsverzgerungen und kognitiven Beeintrchtigungen fhren.

Ursachen und Symptome

Das Katzenschrei-Syndrom wird durch eine Deletion (Verlust) eines Teils des Chromosoms 5 verursacht. Symptome knnen variieren, umfassen jedoch geistige Behinderungen, Sprach- und Kommunikationsprobleme, sowie krperliche Entwicklungsverzgerungen. Die Schwere der Beeintrchtigungen kann von Person zu Person unterschiedlich sein.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests zur Identifizierung der Chromosomenanomalie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Frderung der Entwicklung, Sprach- und Verhaltenstherapie sowie die Untersttzung der kognitiven und sozialen Fhigkeiten. Frhzeitige Intervention ist wichtig, um das Potenzial der betroffenen Personen zu maximieren.

Lebensqualitt und Untersttzung

Menschen mit dem Katzenschrei-Syndrom und ihre Familien knnen von spezialisierten Untersttzungsgruppen, Therapieprogrammen und Bildungseinrichtungen profitieren, die auf die Bedrfnisse von Menschen mit genetischen Entwicklungsstrungen zugeschnitten sind.

Quellen: