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Lesch-Nyhan-Syndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung Lesch-Nyhan-Syndrom

Hyperurikmiesyndrom oder auch Lesch-Nyhan-Syndrom genannt kann schon in der Schwangerschaft erkannt werden. Diese bekommen die Mglichkeit eines Schwangerschaftsabbruches gestellt. Schuld daran ist ein Enzymmangel der zu einem Extremen Harnsurespiegel fhrt und dieser dann zu Strungen im Zentralen Nervensystem.

Bei Suglingen macht es sich ca 6-8 Wochen nach der Geburt bemerkbar durch gelbe Urin Rckstnde in der Windel und einer Fehlstellung der Beine die ab dem 10 Lebensmonat auftritt. Wobei man das Lesch-Nyhan-Syndrom in verschiedene Schweregrade einstuft.

Die Leichte Form fhrt spter zu Gichtanfllen durch eine erhhte Harnsureausschttung. Bei der nchsten Form kommt die Fehlstellung der Beine zustande. Selbst verletzendes Verhalten insbesondere an den Fingern kommt in der schweren Form vor. Auch das Beien auf die Unterlippe kommt dann sehr hufig vor.

Bei der schwersten Form kommt es zur Selbstverstmmelung (Selbstkannibalismus) Und zu einer starken geistigen Beeintrchtigung.

Allgemeine Informationen

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an einem Enzym namens Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT) verursacht wird. Diese Erkrankung betrifft hauptschlich Jungen und fhrt zu neurologischen und Verhaltensstrungen.

Ursachen und Symptome

Das Lesch-Nyhan-Syndrom wird durch eine genetische Mutation im HPRT-Gen verursacht. Symptome umfassen geistige Retardierung, motorische Beeintrchtigungen, zwanghaftes selbstverletzendes Verhalten wie Bissen und Kratzen, sowie Gichtanflle aufgrund der Ansammlung von Harnsure.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests zur Identifizierung der HPRT-Genmutation. Es gibt keine Heilung fr das Lesch-Nyhan-Syndrom, und die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen und die Untersttzung des Verhaltens. Eine enge Zusammenarbeit mit rzten und Therapeuten ist entscheidend.

Lebensqualitt und Untersttzung

Das Leben mit dem Lesch-Nyhan-Syndrom erfordert eine intensive Betreuung und Untersttzung, insbesondere in Bezug auf das selbstverletzende Verhalten. Es gibt Organisationen und Familienvereinigungen, die Informationen und Untersttzung fr Betroffene und ihre Familien bereitstellen.

Quellen: