Start Krankheiten Impressum
alle genetischen Erkrankungen von A-Z

Morbus Fabry

Informationen zur genetischen Erkrankung Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine Krankheit auf die auf einer genetischen Ursache basiert. Es handelt sich um eine Stoffwechselerkrankung bei der der Erkrankte einen Mangel an dem Enzym alpha-Galaktosidase hat.

Das Enzym alpha Galaktosidase spaltet sogenannte Glykosphingolipide. Die ermglicht den Abbau dieser Substanzen. Ist dieses Enzym nicht vorhanden kann es zu einer Anreicherung dieser Stoffe kommen. Daraus resultiert hufig ein Zelltod.

In den Nieren und Blutgefen kommt es zur Bildung von Ablagerungen. Zum Teil fhren solche Ablagerungen zum Tod durch Herzinfarkt oder Nierenversagen.

Diese Erbkrankheit wird ber das X-Chromosom vererbt und kann hufig erst nach Jahren erkannt werden.