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Morbus Gaucher

Informationen zur genetischen Erkrankung Morbus Gaucher

Morbus Gaucher, auch bekannt unter dem Gaucher Syndrom ist eine Erbkrankheit die eine Strung des Fettstoffwechsels im menschlichen Krper zur Folge hat. Verursacht wird diese Erkrankung durch einen Mangel an dem Enzym Glukocerebrosidase.

Durch das Fehlen dieses Enzym knnen zuckerhaltige Fettstoffe vom Krper nicht mehr abgebaut werden. Somit reichern sich diese Stoffe als Speicherstoffe in den Makrophagen ( Fresszellen des Krpers) an. Die Makrophagen schwellen zu groen Klumpen an und sammeln sich in der Milz, Niere oder Knochenmark.

Die Symptome mssen sich nicht zwangslufig im Kindesalter zeigen, sondern treten auch im hohen Alter auf.