Start Krankheiten Impressum
alle genetischen Erkrankungen von A-Z

Morbus Recklinghausen (Neurofibromatose)

Informationen zur genetischen Erkrankung Morbus Recklinghausen (Neurofibromatose)

Von Morbus Recklinghausen (Neurofibromatose) Betroffene leiden unter krankhaften Hautvernderungen. Die Ausprgung kann unterschiedlich stark sein. Die Krankheit wird ber Krperchromosomen 17 bzw. 22 dominant vererbt, die Wahrscheinlichkeit der Vererbung liegt bei 50 Prozent.

Es gibt acht Typen von Morbus Recklinghausen, wobei am hufigsten (85 Prozent) der "periphere Typ" (klassischer Morbus Recklinghausen, Morbus Recklinghausen Typ I) auftritt. Das Auftreten dieser Form beruht auf einer genetischen Vernderung des 17. Chromosoms. Beim Morbus Recklinghausen Typ I kommt es an der Haut zu milchkaffeefarbenen und sommersprossenhnlichen Pigmentvernderungen, zu Neurofibromatomen (gutartigen Hauttumoren) und zu Lisch-Kntchen (kleinen Tumore an der Iris).

Als seltenere Nebensymptome knnen unter anderem geistige Behinderung, bsartige Tumore, Krampfanflle und Schden an anderen Organen auftreten. Das Risiko des Auftretens von Hirntumoren ist erhht. Der zentrale Morbus Recklinghausen (Morbus Recklinghausen Typ II) wird durch eine genetische Vernderung des Chromosoms 22 hervorgerufen. Bei diesem Typ treten neben Pigmentstrungen berwiegend gutartige Hirntumoren im Bereich von Hr- und Gleichgewichtsnerven (Akustikusneurinom) auf. Auch Vernderungen an den Augen sind mglich. Typ I kann meist frh durch das Auftreten der typischen Hautvernderungen diagnostiziert werden.Die Diagnose von Typ II erfolgt meist aufgrund des Auftretens der Erkrankung im engeren Verwandtenkreis sowie durch Bildgebungsverfahren. Die Symptombekmpfung kann lediglich durch operative Entfernung der Tumore und eventuelle Bestrahlung erfolgen. Dabei gibt es jedoch zahlreiche Risiken, die es zu beachten gilt (Nervenschden). Mit dem Medikament Ketotifen kann das Wachstum der Neurofibrome verlangsamt werden.