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Trisomie 21 (Langdon-Down-Syndrom)

Informationen zur genetischen Erkrankung Trisomie 21 (Langdon-Down-Syndrom)

Die 1959 erstmals nachgewiesene Erkrankung beruht auf einem berzhligen Chromosom: Das Chromosom 21, das beim gesunden Menschen paarweise vorhanden ist, liegt bei Betroffenen im Zellkern der Krperzellen dreifach vor (Trisomie).

Die Erkrankung bedingt unterschiedliche geistige und krperliche Behinderungen. Die Betroffenen bewltigen meist die Sonderschule; eine sehr schwere geistige Behinderung liegt lediglich bei 5 Prozent vor.

Die Krankheit ist im ueren Erscheinungsbild erkennbar, dazu gehren schrge Lidfalten, ein gedrungener Krperbau, kurze und breite Finger, eine fehlende Unterbrechung der Beugefurche der Hnde (Vierfingerfurche), eine berstreckbarkeit der Gelenke aufgrund von Muskelschlaffheit, ein schmchtiger Mund mit rundlicher Zunge und ein relativ kleiner Schdel, der an Stirn und Hinterkopf abgeflacht ist.

Gravierender sind jedoch mgliche Schden an Organsystemen: Herzfehler, Schilddrsenunterfunktion, Leukmie, erhhte Infektanflligkeit, Funktionsstrungen im Magen-Darm-Trakt, Skelett-Abnormitten und ein ab dem 30. Lebensjahr erhhtes Risiko des Auftretens einer Demenz.

Die Diagnose erfolgt aufgrund der krperlichen Erscheinungsformen der Trisomie 21 hufig schon im Suglingsalter. Die Betroffenen sind trotz ihrer Beeintrchtigung meist heitere und zutrauliche Menschen. Die frhe Eingliederung in ein stabiles soziales Umfeld und eine liebevolle Frderung vorhandener Fhigkeiten sind sehr wichtig. Organschden machen eventuell im Kindesalter bereits Operationen erforderlich. Schnheitschirurgische Eingriffe, etwa eine Lidfaltenkorrektur, um die Behinderung weniger sichtbar zu machen, sind heftig umstritten. Die durchschnittliche Lebenserwartung betrgt 60 Jahre.