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Ullrich-Turner-Syndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung Ullrich-Turner-Syndrom

Die Krankheit tritt nur bei Frauen auf und beruht auf dem Fehlen eines X-Chromosoms. Dieses beruht auf einem Verteilungsfehler der Chromosomen bei der Bildung der Keimzellen eines Elternteils. Die Betroffenen haben lediglich 45 Chromosomen.

Frauen mit Turner-Syndrom sind kleinwchsig und unfruchtbar. Krankhafte Vernderungen von Augen, Ohren, Gaumen und Gesicht sind mglich. Auffallend ist eine Rundfurche am Ringfinger und die Neigung zu demen an Hand- und Furcken. Der Brustkorb der Betroffenen ist oft breit mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen.

Auch knnen Missbildungen von Gefen, Herz und Nieren vorliegen. Die ueren Geschlechtsorgane sind normal ausgebildet, die Eierstcke hingegen bindegewebig umgewandelt, was zu einem Ausbleiben der Hormonproduktion in der Pubertt fhrt.

Die Betroffenen sind normal intelligent und weisen lediglich geringe Teilleistungsschwchen hinsichtlich rumlicher Orientierung und geometrischem Vorstellungsvermgen auf.

Die Diagnose des Turner-Syndroms kann frh durch eine genetische Untersuchung erfolgen. Der Kleinwuchs kann mit Hilfe einer Therapie mit Wachstumshormonen eingedmmt werden. Zwischen dem 12. und 13. Lebensjahr wird zudem mit einer langfristigen Behandlung mit den Geschlechtshormonen strogen und Gestagen begonnen, wodurch die Ausbildung der sekundren Geschlechtsmerkmale, die Menstruation und ein normales Sexualerleben herbeigefhrt werden. Dennoch bleiben die Frauen unfruchtbar. Wichtig ist die Einbindung in ein stabiles soziales Umfeld.