Walker-Warburg-Syndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung Walker-Warburg-Syndrom

Das Walker-Warburg-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisch bedingtes rezessives (beide Elternteile müssen die Anlage für die Erkrankung in sich tragen) Leiden, das zu schweren Schäden an Gehirn (beispielsweise Wasserkopf, Unterentwicklung), Muskeln und Augen führt.

Die psychomotorische Entwicklung ist sehr stark eingeschränkt, die Infektanfälligkeit erhöht. Häufig sind Krampfanfälle, Muskelschwäche, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Atem- und Verdauungsstörungen. Ein Großteil der betroffenen Kindern erreicht das erste Lebensjahr nicht.

Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden. Betroffene Kinder bedürfen ihr Leben lang intensivmedizinischer Betreuung.