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Walker-Warburg-Syndrom

Informationen zur genetischen Erkrankung Walker-Warburg-Syndrom

Das Walker-Warburg-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisch bedingtes rezessives (beide Elternteile mssen die Anlage fr die Erkrankung in sich tragen) Leiden, das zu schweren Schden an Gehirn (beispielsweise Wasserkopf, Unterentwicklung), Muskeln und Augen fhrt.

Die psychomotorische Entwicklung ist sehr stark eingeschrnkt, die Infektanflligkeit erhht. Hufig sind Krampfanflle, Muskelschwche, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Atem- und Verdauungsstrungen. Ein Groteil der betroffenen Kindern erreicht das erste Lebensjahr nicht.

Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden. Betroffene Kinder bedrfen ihr Leben lang intensivmedizinischer Betreuung.